夭折或产生神经、智力异常等终身残疾,对家庭
及社会造成很大负担。面对这类危害严重的疾病,是等待疾病发生造成严重后果再去治疗?还是早点采取预防措施,在疾病发作前进行
筛查和早点治疗?全球许多国家的遗传代谢病防治经验告诉我们
预防所获得的效益远远高于发病后的治疗费用,而
预防的重点是在新生儿期,早期诊治可有效地降低宝宝伤残率。我国最早
筛查的代谢病是苯丙酮尿症(PKU),新生儿期
筛查苯丙酮尿症(PKU)为遗传性代谢病的防治提供了典范。经过几十年的发展,新生儿疾病
筛查的概念被普遍认可,也逐步由发达国家向发展中国家普及。近年来,随着新技术在临床中被广泛应用,为遗传性代谢病的
筛查和诊断带来了革命性进展,使
筛查病种由
更多>