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12月7日上午，由上海市中医药学会生殖医学分会、上海市中医药学会妇科分会等联合举办的中西医结合诊治生殖内分泌疾病的临床对策和基础研究进展研讨会在上海中医药大学附属龙华医院召开。此次论坛将围绕妇科生殖内分泌疾病诊治、不孕不育的治疗，男性疾病诊治、生殖遗传、避孕节育及辅助生殖技术等领域热点问题及新进展，邀请国内妇产科、生殖中心、男科、遗传、计划生育等领域权威专家到会并作专题报告。 上海市第七人民医院泌尿及生殖医学部孙建明主任受邀担任主持嘉宾，主持中国中医科学院西苑医院马堃教授、北京中医药大学东直门医院肖承悰教授及上海市中医院胡国华教授的专题讲座，泌尿及生殖医学部刘鹏主任助理也积极参会学习孙建明 主任医师 2019-12-08 12:37:56
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。该疗法已被证明能有效促进儿童身高的增长，改善最终成人身高。心理社会支持：面对身材矮小带来的心理压力和社会挑战，家长应积极引导孩子建立自信，提高自我接纳能力，并寻求心理咨询帮助，确保他们心理健康成长。遗传咨询：对于计划孕育下一代的家庭，可以咨询遗传医学专家，了解未来孩子的身高风险，以及可能采取的预防措施或辅助生殖技术的选择。总结：家族性身材矮小是一种由遗传因素主导的生长发育障碍，虽然它无法完全改变，但通过科学的评估、合理的治疗以及全面的心理社会支持，可以帮助受影响的个体最大限度地实现自身潜力，享有良好的生活质量。同时，对这一领域的深入了解和研究也将为未来的遗传干预和预防提供理论基础和技术支持。生长发育 健康号 2024-01-30 20:34:34
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复发性流产治疗成功病例——遗传问题的解决方案 小吴，33岁，2018年-2022年之间经历了2次孕早期的胎停清宫，且每次均未见胚芽，也未做胚胎染色体检查,经生殖免疫检查，诊断为复发性流产，胰岛素抵抗,未分化结缔组织疾病 第三次备孕前，按医嘱要求，患者孕前服用二甲双胍并和奥利司他，并将体重从67斤降至57公斤，服用硫酸羟氯喹2个月后，进入备孕周期，加服阿司匹林，并做卵泡监测。前2个周期卵泡监测正常，但试孕未成功，第三次周期的23年4月15日，卵泡监测显示卵泡19-22mm,子宫内膜9.5mm，嘱隔日试孕，3天后复查B超示卵泡已排，7月29日，患者自测早孕试纸阳性，故来院就诊。血化验提示王哲蔚 副主任医师 2024-09-28 11:20:02
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1.遗传因素： （1）夫妻双方染色体核型检查：随时可查，染色体不会变化，只要查过就不要复查。 （2）如果发生自然流产或者胎停，建议药物流产或者人工流产后，查胚胎基因芯片。 （3）女方叶酸代谢基因筛查。 2.内分泌因素： （1）性激素（促卵泡生成素,促黄体生成素,雌二醇,睾酮,泌乳素,硫酸脱氢表雄酮,抗缪勒管激素，游离睾酮等）在月经第3-5天查血，抽血前需静坐15分钟。 （2）排卵后5-7天测雌二醇、孕酮。 （3）甲状腺功能（FT3,FT4,TSH,TPO-Ab、TGAB、TRAB等） （4）胰岛素释放试验+糖耐量检查：先空腹抽血一次，抽血后喝葡萄糖水不吃其他食物，30分钟，1小时，2小时李国华 副主任医师 2023-02-08 14:21:06
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？生殖医学其实也是一门博大精深的学科，不仅需要对妇产科知识有了解，还需要对内分泌，遗传，辅助生育技术同样有了解，最重要的是促排卵技术教科书中根本没有。全凭借代代相传的经验与耳濡目染。当然同样妇产科知识也是全凭经验，耳濡目染。但问题是我是一名生殖专业的医生，我没有去抢妇产科的病人，为什么？妇产科是有医疗风险的，而生殖专业的疾病基本很少涉及医疗风险，所以妇产科医生不论自己是否专业却在给人看不孕不育。我写这篇文章的目的从来没有想过要去跟妇产科医生抢病人，我已经很忙了。关键是妇产科医生经常给出一些模棱两可，不专业的建议与检查而使患者不知道应该听信谁的。我在这里想替全中国的生殖专业的医生说句公道话，希望卫张宁 主治医师 2018-11-26 16:21:19
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免费项目如下1 生育能力免费检测大礼包（适合普通大众）：3月8日女性阴超免费1次，男方精液活力密度检查免费1次，为您普查1次，心里有底。 2 初诊不明原因不孕的夫妻：当天不孕不育基因检测1次，为您指明方向，不再焦虑。 3 初诊或复诊备孕夫妻（包括反复试管失败以及不良孕产史）：初步筛查15项基因遗传突变1次，助您当一个健康孩子的妈妈。 特别这次基因检测 我们联合华大阅尔基因倾情奉献仅此一天免费免费！夏烨 副主任医师 2021-03-04 17:12:09
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生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展。PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指的是体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎，行单细胞扩增，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫，从而提高患者的临床妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。下面讲的是关于PGD/PGS大家比较关注的一些问题的专家共识。1、PGD/PGS，继常规体外受精(IVF)和卵胞浆内单精子注射(ICSI)后，俗称三代试管遗传咨询 健康号 2024-07-30 16:45:03
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）催化下生成胱硫醚，在胱硫醚裂解酶的作用下生成半胱氨酸，最后生成丙酮酸、硫酸和水，辅酶为维生素B6。三．指标升高的原因011.遗传因素先天性的基因缺陷导致HCY代谢异常。022.饮食与不良的生活方式如果人体摄入过量的蛋白质，或体内叶酸、维生素B6、维生素12缺乏，以及不良生活方式如吸烟、酗酒、大量饮用咖啡等也会导致HCY升高。033.疾病与药物慢性肾功能不全、甲状腺功能减退、肝脏疾病、消化道炎症、恶性肿瘤等，以及应用免疫抑制剂、抗癫痫药等均可引起HCY升高。044.年龄与性别随年龄增加而增高，男性高于女性，女性绝经后HCY会明显升高。四.高同型半胱氨酸血症的诊断标准目前推荐将成人血中总Hcy李建辉 主任医师 2024-09-09 15:53:03
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1. 确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员；2. 连续发生不明原因疾病的家庭成员；3. 近亲婚配的夫妇；4. 染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者；5. 确诊为染色体异常患者的父母；6. 曾生育过多发畸形、智力低下患儿的患者；7. 两性畸形患者；8. 非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫；9. 有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制；剂接触者；10. 孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗等宠物的孕妇；11. 孕期服用致畸药物的孕妇；12. 35岁以上的高龄产妇；13. 血型不合的夫妇；14. 孕前需要了解优生知识的夫妇。叶臻 副主任医师 2017-12-22 16:27:17
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在门诊上经常听到家长说，“我小孩的听力不好是小时候打针打的，不是遗传的；我家没有家族史，上几代听力都是挺好的，孩子的听力丧失不是遗传的；孩子听力筛查通过了，就不用做耳聋基因筛查了”等等。（1）打针致聋就不是遗传的吗？答案都是否定的。听力筛查通过了仍然要进行耳聋基因筛查。在我们的遗传物质中，线粒体12SrRNA这个基因就决定了，是不是会因为应用耳毒性抗生素而致耳聋，这个基因遗传自母亲，为线粒体遗传性疾病。如果携带这个基因用了某些抗生素（庆大霉素，丁胺卡那霉素，新霉素等）就会导致听力损失。往往在家族中发现一个携带者，根据母系遗传规律，就能发现12个或者更多的携带者。而这些人均应该终生禁用耳毒性叶臻 副主任医师 2019-06-19 16:58:03
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