年龄而增加,且多发生于男性患者。 3、眼部病变
Alport综合征特征性眼部病变包括前园锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊,患者可表现为进行性近视,甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。目前,尚未见常染色体显性遗传型
Alport综合征患者伴眼部受累的报道。 4、血液系统异常 目前认为AMME综合征是伴有血液系统异常的
Alport综合征,主要表现为
Alport、精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。研究证实此类
Alport综合征COL4A5基因全部缺失,且基因缺失范围超越3‘端。此外,以往报道的
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