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在国内率先开展了中国人脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症、痉挛性截瘫、家族性帕金森病、家族性老年性痴呆、遗传性癫痫等神经变性疾病和遗传病的致病基因诊断和分子分型,建立了30余种神经变性疾病和遗传病基因诊断和分子分型的技术平台,完成了5000余例神经变性疾病与遗传病家系的基因诊断和突变分析,发现了60余种世界首报、新的致病突变。
"> 兼任中国医学遗传学国家重点实验室学术委员会委员、神经系统重大疾病教育部重点实验室学术委员会委员、中南大学神经变性疾病研究中心主任、中国医师协会神经病学专业委... 更多视话问诊
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